Миодистрофия Дюшенна

Миодистрофия Дюшенна (другие названия: миопатия Дюшенна, миодистрофия Дюшена-Беккера) — генетическое заболевание. Названа в честь французского врача-невролога Гийома Бенжамена Армана Дюшенна.

Миодистрофия Дюшенна
МКБ-11	8C70.1
МКБ-10	G71.0
МКБ-10-КМ	G71.0
МКБ-9	359.1
OMIM	310200
DiseasesDB	3985
MedlinePlus	000705
MeSH	D020388
Медиафайлы на Викискладе

Общие сведения

Болеют мальчики и очень редко девочки: 1 из 5000 мальчиков и 1 из 50 000 000 девочек. Болезнь вызывается делециями или дупликациями одного или нескольких экзонов, либо точечными мутациями в гене дистрофина. Проявляется как слабость мышц, затруднение при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени. Признаками этого заболевания являются специфическая походка и осанка страдающих им мальчиков, позднее начало ходьбы, ухудшенная по сравнению со сверстниками речь, псевдогипертрофия икр.

Важным признаком миодистофии является прием Говерса — когда ребенок, поднимаясь с пола, как бы «идет руками по ногам». Такое поведение возможно обнаружить в рамках приема у терапевта.

Требуется лабораторная диагностика — обычно речь идёт о биопсии мышечной ткани и генетическом исследовании. Но на первых этапах диагностики достаточно теста КФК, это главный биохимический маркер миодистрофии Дюшенна. У мальчиков с Дюшенном повышен в десятки или сотни раз.

Ранее в 8—10 лет больным были необходимы костыли, а с 12 лет большинство из них прикованы к инвалидным коляскам, с 16—18 испытывают дыхательные нарушения. Также характерны поражения сердца (развивается кардиомиопатия) и снижение интеллекта. Механизм развития последнего доподлинно не установлен. Смерть обычно наступает на втором-третьем десятилетии жизни. Средняя её продолжительность составляет 25 лет, однако есть люди, которые живут дольше.

Сегодня средняя продолжительность жизни пациентов с МДД значительно повысилась, в том числе благодаря появлению новых препаратов, которые сдерживают разрушение мышц. Также значение в продолжении жизни пациентов имеют корректная реабилитация, лечебная физкультура (плавание), прием стероидов и витаминов.

Лечение

Радикального лечения миодистрофии Дюшенна пока не предложено.

Существует только симптоматическое лечение (аталурен^[англ.], гивиностат^[англ.]). Стероиды способны замедлить развитие болезни (дефлазакорт^[англ.], ваморолон^[англ.]). Рекомендована лечебная физкультура. У больных повышен риск переломов костей, особенный риск имеет жировая эмболия. Требуется особая осторожность при назначении анестезии (наркоза) при хирургических вмешательствах.

В сентябре 2016 года FDA одобрило первый специализированный препарат — «Эксондис 51» (Exondys 51, этеплирсен), предназначенный для терапии мышечной дистрофии Дюшенна у пациентов с подтвержденной мутацией гена дистрофина, подходящей для корректировки посредством пропуска экзона 51. Таких больных насчитывается приблизительно 13 % от общей популяции. Этеплирсен (eteplirsen), разработанный «Сарепта терапьютикс» (Sarepta Therapeutics), представляет собой антисмысловой олигонуклеотид, который связывается с экзоном 51 пре-мРНК дистрофина, чтобы исключать этот экзон в ходе мРНК-процессинга, тем самым реализуя альтернативный сплайсинг с последующим синтезом внутренне усеченного, но функционального дистрофина. Впрочем, терапевтическая эффективность этеплирсена в виде улучшения моторных функций по-прежнему остается недоказанной.

В декабре 2019 года «Сарепта» получила разрешение FDA на «Виондис 53» (Vyondys 53, голодирсен) — новый препарат, предназначенный для лечения мышечной дистрофии Дюшенна у пациентов с подтвержденной мутацией гена дистрофина, подходящей для терапевтического пропуска экзона 53.

В августе 2020 года американская «Эн-эс фарма» (NS Pharma) в составе японской «Ниппон Синяку» (Nippon Shinyaku) заручилась одобрением FDA на «Вилтепсо» (Viltepso, вилтоларсен) — новый лекарственный препарат, предназначенный для терапии мышечной дистрофии Дюшенна у пациентов с подтвержденной мутацией гена дистрофина, подходящей для корректировки путем пропуска экзона 53. В 2022 году Вилтепсо был одобрен. «В международной программе клинических исследований второй и третьей фазы вилтоларсена приняли участие 15 детей из трех российских центров. В настоящее время вилтоларсен является единственным зарегистрированным в России препаратом для пропуска считывания экзона при миодистрофии Дюшенна, его получают 74 ребёнка в стране», — говорит Михаил Самсонов, медицинский директор группы «Р-Фарм».

В 2021 году был одобрен касимерсен.

В 2023 году FDA одобрило препарат генной терапии под названием деландистроген моксепарвовек^[англ.] (Элевидис). Он предназначен для однократного введения до развития необратимых изменений в мышечной ткани. С его помощью можно внедрить в организм пациента здоровый ген, благодаря которому белок, отвечающий за функционирование мышц, начнет работать полноценно. В 2024 году Элевидис стал доступен в России, за полгода препарат получили 63 ребёнка. В июле 2025 г. FDA потребовало остановить распространение Элевидиса и приостановило текущие клинические испытания.

Помощь для семей

В России действует несколько благотворительных фондов, оказывающих поддержку семьям и пациентам с миодистрофией Дюшенна.

• «Гордей» , благотворительный фонд развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна
• «МойМио», благотворительный фонд помощи детям с миодистрофией Дюшенна и иными тяжелыми нервно-мышечными заболеваниями
• проект Red Balloons (не оказывает поддержку, информационный ресурс)

Также у фонда Гордей работает федеральная телефонная линия для родителей и врачей: 8 (800) 600 36 02, будние дни с 9.00 до 18.00 по московскому времени. На линии оказывают безвозмездную поддержку по информационным, юридическим, медико-социальным, психологическим вопросам. Звонок является бесплатным для всех абонентов на территории РФ.

В искусстве

19 сентября 2024 году на канале Premier начался сериал Фарма. По сюжету герой разрабатывает и создает в домашних условиях препараты для лечения миодистрофии Дюшенна, которой болен его брат. Возможность создать такое лекарство самостоятельно опровергает химик Андрей Гремяков.

См. также

• Карпати, Джордж

Примечания

1. О заболевании  (рус.). Благотворительный фонд "Гордей". Дата обращения: 9 февраля 2025. Архивировано 25 января 2025 года.
2. Информационный проект МойМио  (неопр.). Дата обращения: 16 сентября 2016. Архивировано 15 августа 2016 года.
3. Фонд Круг добра, пост в социальной сети ВКонтакте
4. Мышечные дистрофии. Миодистрофия Дюшенна  (неопр.). Дата обращения: 16 сентября 2016. Архивировано 7 октября 2016 года.
5. МойМио. Стадии болезни. Взрослая стадия  (неопр.). Дата обращения: 16 сентября 2016. Архивировано 16 августа 2016 года.
6. МДД на medlineplus.gov  (неопр.). Дата обращения: 16 сентября 2016. Архивировано 5 апреля 2017 года.
7. Что такое миодистрофия и как с ней живут  (рус.). Горящая Изба. Дата обращения: 9 февраля 2025.
8. EXONDYS 51- eteplirsen injection (англ.). DailyMed. U. S. National Library of Medicine.
9. Татьяна Фон Ройсс (20 сентября 2016). «Эксондис 51»: лекарство против мышечной дистрофии Дюшенна. Mosmedpreparaty.ru. Архивировано 1 октября 2020. Дата обращения: 19 октября 2019.
10. VYONDYS 53- golodirsen injection (англ.). DailyMed. U. S. National Library of Medicine.
11. Татьяна Фон Ройсс. «Виондис 53»: новое лекарство для терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Голодирсен осуществляет пропуск экзона 53 гена дистрофина.  (рус.) Mosmedpreparaty.ru. Мосмедпрепараты (13 декабря 2019). Дата обращения: 18 ноября 2020. Архивировано 22 марта 2020 года.
12. VILTEPSO- viltolarsen injection, solution (англ.). DailyMed. U. S. National Library of Medicine.
13. Татьяна Фон Ройсс. «Вилтепсо»: новое лекарство против мышечной дистрофии Дюшенна  (рус.). Mosmedpreparaty.ru. Мосмедпрепараты (14 августа 2020). Дата обращения: 18 ноября 2020. Архивировано 1 октября 2020 года.
14. Нестеренко, Евгения. Лонч препарата Вилтепсо®  (рус.). Благотворительный фонд "Гордей" (4 декабря 2024). Дата обращения: 9 февраля 2025. Архивировано 25 января 2025 года.
15. ELEVIDYS- delandistrogene moxeparvovec-rokl kit (англ.). DailyMed. U. S. National Library of Medicine.
16. Некрасова, Марина. Зачем нужен регистр пациентов с миодистрофией Дюшенна  (рус.). Агентство социальной информации (27 января 2025). Дата обращения: 9 февраля 2025.
17. FDA Requests Sarepta Therapeutics Suspend Distribution of Elevidys and Places Clinical Trials on Hold for Multiple Gene Therapy Products Following 3 Deaths (англ.). FDA.
18. Федеральная телефонная линия по миодистрофии Дюшенна/Беккера фонда «Гордей»  (рус.). Благотворительный фонд "Гордей". Дата обращения: 9 февраля 2025.
19. Как сериал «Фарма» показывает мир человека с миодистрофией Дюшенна  (рус.). Time Out. Дата обращения: 9 февраля 2025. Архивировано 16 ноября 2024 года.

Ссылки

• О заболевании
• О миодистрофии Дюшенна
• МойМио. Рекомендации родителям пациентов
• Гордей. Информационные материалы для семей и медицинских специалистов
• Интерактивный обучающий курс «Увидеть невидимку: дифференциальная диагностика миодистрофии Дюшенна для врачей первичного медицинского звена»
• МИОПАТИЯ.BY — Информационно-справочный ресурс о проблемах с нервно-мышечными заболеваниями